सबकुछ जो हमें व्यक्तिगतता, आंखों का रंग, बाल और त्वचा टोन देता है, कोशिकाओं में मेलेनिन की उपस्थिति के कारण मौजूद है। इसकी अनुपस्थिति जन्मजात प्रकार की आनुवंशिक रोगविज्ञान है। मनुष्यों में अल्बिनिज्म बहुत आम नहीं है, यह माता-पिता से विरासत में मिलता है, खासकर यदि वे दोनों एक अव्यवस्थित उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं।
Albinism के प्रकार और कारण
मेलेनिन का संश्लेषण एक विशेष एंजाइम - टायरोसिनेज के कारण होता है। इसके विकास के नाकाबंदी से वर्णक या इसकी कमी की पूर्ण कमी हो सकती है, जो अल्बिनिज्म को उत्तेजित करता है।
रोग की विरासत के तरीके ऑटोोमोमल प्रभावशाली और ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार में विभाजित हैं। इस प्रकार के आधार पर, पैथोलॉजी को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:
- आंशिक albinism । रोग को प्रकट करने के लिए, एक माता-पिता को एक अवशिष्ट जीन के साथ पर्याप्त होना पर्याप्त है।
- कुल albinism । केवल उस मामले में होता है जब पिता और मां दोनों को डीएनए में उत्परिवर्तित जीन होता है।
- अधूरा albinism । इसे ऑटोोमोमल प्रभावशाली के साथ ही स्वाभाविक रूप से अव्यवस्थित के रूप में विरासत में मिला है।
नैदानिक अभिव्यक्तियों के अनुसार, एक नेत्रहीन और एक ओकुलर प्रकार की पैथोलॉजी है। आइए अधिक विस्तार से विचार करें
नेत्र albinism
इस प्रकार की बीमारी बाहर की ओर लगभग अदृश्य है। यह निम्नलिखित लक्षणों से विशेषता है:
- कम दृश्य acuity;
- Strabismus ;
- nystagmus - आंखों के अनैच्छिक आंदोलनों।
त्वचा और बाल रिश्तेदारों की तुलना में सामान्य या थोड़ा हल्का रहता है।
यह ध्यान देने योग्य है कि केवल पुरुष आंखों के अल्बिनिज्म से प्रभावित होते हैं, जबकि महिलाएं केवल इसके वाहक हैं।
ओकुलोमोटर अल्बिनिज्म या एचसीए
अल्बिनिज्म के तीन प्रकार के माना जाने वाला रूप है:
- एचसीए 1. इस फॉर्म को उपसमूह ए के साथ माना जाता है (मेलेनिन बिल्कुल उत्पादन नहीं होता है) और बी (मेलेनिन अपर्याप्त मात्रा में उत्पादित होता है)। पहले मामले में, बाल और त्वचा पूरी तरह से वर्णित नहीं होते हैं (सफेद), सूरज की रोशनी के साथ संपर्क जलने का कारण बनता है, आईरिस पारदर्शी होता है, पारदर्शी रक्त वाहिकाओं के कारण आंखों का रंग लाल दिखाई देता है। दूसरा प्रकार त्वचा के कमजोर पिग्मेंटेशन के साथ होता है, जो उम्र के साथ बढ़ता है, साथ ही बालों के रंग की तीव्रता, आईरिस;
- एचसीए 2. रोगी की दौड़ के बावजूद एकमात्र विशेषता विशेषता सफेद त्वचा है। अन्य लक्षण परिवर्तनीय होते हैं - पीले या लाल-पीले बाल, हल्के भूरे या नीले आंखें, सूरज की रोशनी के साथ त्वचा के संपर्क क्षेत्रों में झुर्रियों की उपस्थिति;
- एचसीए 3. असंगत अभिव्यक्तियों के साथ सबसे दुर्लभ प्रकार का अल्बिनिज्म। त्वचा, एक नियम के रूप में, बाल की तरह पीले रंग या जंग-भूरे रंग के रंग होते हैं। आंखें - नीला-भूरा, और दृश्य acuity सामान्य रहता है।