आनुवांशिक बीमारियां जो वंशानुगत जानकारी संग्रहीत गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन करती हैं, लगभग 1% नवजात शिशुओं में पाए जाते हैं, जबकि लगभग 20% सहज गर्भपात भ्रूण में गुणसूत्रों के असामान्य सेट के कारण होते हैं। पटाऊ सिंड्रोम क्रोमोसोमल रोगों में से एक है जो सामान्य जीवन के साथ असंगत है।
पटाऊ सिंड्रोम - यह बीमारी क्या है?
पटाऊ सिंड्रोम को अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या तेरह की कोशिकाओं में मौजूदगी की विशेषता है, यानी। इस प्रकार के homologous गुणसूत्रों की एक जोड़ी के बजाय, ऐसे तीन संरचनाएं हैं। Anomaly भी "trisomy 13" शब्द द्वारा परिभाषित किया गया है। आम तौर पर, मानव शरीर (सामान्य कार्योटाइप) की कोशिकाओं में गुणसूत्रों का सेट 46 तत्वों (23 जोड़े) द्वारा दर्शाया जाता है, जिनमें से दो जोड़े यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होते हैं। रक्त कोशिकाओं में एक क्रियाप्रवाह का अध्ययन करते समय, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन जो उनके स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं, किसी भी व्यक्ति में प्रकट किया जा सकता है, लेकिन खुद को वंश में महसूस करने में सक्षम है।
पटाऊ सिंड्रोम - विरासत का प्रकार
"पटाऊ सिंड्रोम" के रूप में निदान होने पर, कार्योटाइप इस प्रकार के सूत्र द्वारा व्यक्त किया जाता है: 47 एक्सएक्स (एक्सवाई) 13+। इस मामले में, तेरहवें गुणसूत्र की तीन प्रतियां शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद हो सकती हैं, अन्य मामलों में एक अतिरिक्त संश्लेषित गुणसूत्र केवल कुछ कोशिकाओं में पाया जाता है। यह अंडे और शुक्राणु के कनेक्शन के बाद भ्रूण के विकास की शुरुआत में कोशिकाओं के विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है, जो किसी भी आंतरिक या बाहरी प्रभाव के प्रभाव में होता है। इसके अलावा, एक अतिरिक्त गुणसूत्र मां और पिता दोनों से आ सकता है, जिनके आनुवंशिक विचलन नहीं होते हैं।
इसके अलावा, ऐसे मामले हैं जहां अंडे या शुक्राणु कोशिका में एक अन्य गुणसूत्र के लिए एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 13 संलग्न किया जा सकता है, जिसे ट्रांसोकेशन कहा जाता है। यह पटाऊ सिंड्रोम का एकमात्र रूप है जिसे माता-पिता में से एक से प्रेषित किया जा सकता है। जो लोग बदले आनुवंशिक सामग्री के वाहक हैं और जो बीमारी के लक्षण नहीं दिखाते हैं, वे बीमार पैदा हुए बच्चों को भेज सकते हैं।
Trisomy 13 का जोखिम
भ्रूण में पटाऊ सिंड्रोम अक्सर एक कड़वी दुर्घटना होती है, जिससे कोई भी प्रतिरक्षा नहीं होता है। हाल ही में, गर्भधारण योजना से पहले कार्योटाइप करने के लिए कई जोड़ों की सिफारिश की जाती है, भले ही पटाऊ सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं का उच्च जोखिम स्थापित न हो। यह तकनीक एक महिला और एक आदमी के गुणसूत्रों के सेट का अध्ययन करती है, विभिन्न विचलन प्रकट करती है। कम से कम, माता-पिता के जीनोम के अध्ययन के कारण, भविष्यवाणी करना संभव है कि पैथोलॉजी के वंशानुगत रूप की संभावना है या नहीं।
कई अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं की तरह, ज्यादातर मामलों में विचाराधीन बीमारी 35-45 साल से अधिक उम्र के महिलाओं द्वारा गर्भवती बच्चों में होती है। इसलिए, गर्भावस्था में प्रारंभिक रूप से निर्धारित किया जाता है यदि पटाऊ सिंड्रोम का उच्च जोखिम होता है, तो अनीनोसेनेसिस आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति के लिए भ्रूण कोशिकाओं का अध्ययन होता है। इस तरह का एक विश्लेषण गर्भाशय गुहा के पंचर पंचर और गर्भ के दुबला कोशिकाओं की उपस्थिति के साथ अम्नीओटिक तरल पदार्थ के संग्रह के माध्यम से किया जाता है।
पटाऊ सिंड्रोम - घटना की आवृत्ति
पटाऊ सिंड्रोम की विशेषता, कार्योटाइप, जीवित पैदा हुए प्रत्येक 7-14 हजार नवजात शिशुओं के लिए लगभग एक बार दर्ज की जाती है। लड़कों और लड़कियों में घटना एक जैसी है। इसके अलावा, भ्रूण में इस तरह के विचलन के साथ गर्भधारण गर्भपात या प्रसव के उच्च जोखिम पर समूह से संबंधित है। 75% मामलों में, इस निदान वाले बच्चों के माता-पिता में गुणसूत्र असामान्यता नहीं होती है, शेष एपिसोड वंशानुगत कारक से जुड़े होते हैं - माता-पिता में से एक से पारदर्शी गुणसूत्र संख्या 13 के हस्तांतरण के कारण।
पटाऊ सिंड्रोम - के कारण
इस बीमारी के गैर-वंशानुगत रूपों में अभी तक शुरुआत के स्पष्ट कारण नहीं हैं, उत्तेजक कारकों के अध्ययन के लिए जटिल शोध की आवश्यकता है। आज तक, यह भी ठीक नहीं हुआ है कि विफलता के बिंदु पर - सेक्स कोशिकाओं का निर्माण करते समय या ज़ीगोट बनाते समय। ऐसा माना जाता है कि आगे गुणसूत्र कोशिकाओं द्वारा जीनोम को पढ़ना मुश्किल बनाता है, जो ऊतकों के सामान्य गठन, उनके विकास और विकास के सफल और समय पर पूरा होने में बाधा बन जाता है।
वैज्ञानिकों का सुझाव है कि पटाऊ सिंड्रोम का कारण ऐसे कारकों से जुड़ा जा सकता है:
- आयनकारी विकिरण के संपर्क में;
- विषाक्त प्रभाव;
- संक्रामक रोग;
- प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति;
- मां की बुरी आदतें
पटाऊ सिंड्रोम - संकेत
कुछ मामलों में, जब न केवल शरीर में कोशिकाओं की संख्या प्रभावित होती है, बहुत स्पष्ट नहीं होती है और तेजी से विकासशील विसंगतियों को नहीं देखा जाता है, लेकिन अक्सर विचलन महत्वपूर्ण होते हैं। इसके अलावा, फोटो में देखा जा सकता है कि बाहरी दोषों के अलावा, पटाऊ सिंड्रोम आंतरिक अंगों की कई विकृतियों द्वारा विशेषता है। अधिकांश विचलन अपरिवर्तनीय हैं।
आइए बताएं कि पटाऊ सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं:
1. तंत्रिका तंत्र से संबद्ध:
- कम सिर मात्रा;
- सेरेब्रल गोलार्धों के गठन का उल्लंघन;
- मानसिक विकास का विचलन;
- खराब मोटर विकास;
- सेरेब्रोस्पाइनल दोष;
- दृष्टि की कमी;
- मोतियाबिंद;
- ऑप्टिक तंत्रिका hypoplasia;
- microphthalmia;
- रेटिना का अलगाव।
2. Musculoskeletal, त्वचा असामान्यताओं:
- छोटी गर्दन;
- अर्क के विकृत आकार;
- पैर की विरूपण;
- नम्बली हर्निया;
- त्वचा और बालों की अनुपस्थिति;
- बाहों या हाथों और पैरों या पैर पर अनावश्यक उंगलियों की उपस्थिति;
- ब्रश की flexor स्थिति;
- धूप नाक पुल;
- भेड़िया मुंह ;
- क्लीफ्ट होंठ
3. यूरोजेनिक लक्षण:
- गुर्दे की कॉर्टिकल परत में छाती;
- यूरेटर का विभाजन;
- जननांगों के विसंगतियों।
4. अन्य विसंगतियां:
- अंतर-कार्डियक सेप्टम्स के दोष;
- मुख्य जहाजों की पारदर्शिता;
- हार्मोन स्राव के विकार;
- पैनक्रिया का विस्थापन;
- आंत की अधूरा मोड़;
- अतिरिक्त स्पलीन, आदि
पटाऊ सिंड्रोम - नैदानिक तरीकों
एक बच्चे के जन्म के बाद, पटाऊ सिंड्रोम का निदान दृश्य निरीक्षण द्वारा किसी भी कठिनाई को प्रस्तुत नहीं करता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, पटाऊ सिंड्रोम, अल्ट्रासाउंड के जीनोटाइप का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। आनुवांशिक विश्लेषण शिशु मृत्यु के मामलों में भी किया जाता है, जिससे यह समझने के लिए रोग का रूप पता लगाना संभव हो जाता है कि यह वंशानुगत है (बच्चों की आगे की योजना के लिए महत्वपूर्ण)।
सिंड्रोम पटाऊ - परीक्षण
गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में समय-समय पर विचलन निर्धारित करने के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है, जो लगभग पहले तिमाही के अंत में किया जा सकता है। ट्रिसोमी के जन्म से पहले 13 गुणसूत्र अमीनोसेनेसिस या कोरियन बायोप्सी द्वारा प्राप्त कोशिकाओं से प्राप्त अम्नीओटिक तरल पदार्थ (अम्नीओटिक तरल पदार्थ) से कोशिकाओं की जांच करके पता लगाया जा सकता है।
प्रसवपूर्व विश्लेषण तब किया जा सकता है जब माता-पिता को वंशानुगत रोगविज्ञान विकसित करने और गर्भवती भ्रूण की वंशानुगत जानकारी की जांच करने का जोखिम हो। अलग-अलग समय में, नमूना सामग्री के इस तरीके का उपयोग मात्रात्मक फ्लोरोसेंट बहुलक श्रृंखला प्रतिक्रिया विधि का विश्लेषण करने के उद्देश्य से किया जाता है:
- 8-12 सप्ताह से - कोरियन (भ्रूण झिल्ली) की एक छोटी राशि लेना;
- 14-18 सप्ताह से - पेरिटोनियम की पूर्ववर्ती दीवार के माध्यम से भ्रूण कोशिकाओं युक्त अम्नीओटिक तरल पदार्थ का चयन;
- 20 सप्ताह के बाद - नाभि के रक्त वाहिका का एक पंचर।
अल्ट्रासाउंड पर सिंड्रोम पटाऊ
गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह से शुरू होने पर, भ्रूण में विकास संबंधी दोष अल्ट्रासाउंड निदान द्वारा पता लगाया जा सकता है। पटाऊ सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों की उपस्थिति से विशेषता है:
- गर्भवती महिलाओं में polyhydramnios ;
- गर्भ में एक छोटा विषम सिर;
- अंगों पर अतिरिक्त उंगलियां;
- कॉलर जोन की मोटाई;
- दिल की धड़कन, आदि की आवृत्ति
पटाऊ सिंड्रोम का उपचार
अफसोस की बात है, यह आवाज हो सकती है, लेकिन पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे अंततः बीमार हैं, क्योंकि वे बीमार नहीं हैं। गुणसूत्र असामान्यताओं को सही करना असंभव है। सिंड्रोम पटाऊ का अर्थ मूर्खता, पूर्ण विकलांगता की गहरी डिग्री है। ऐसे माता-पिता जिन्होंने इस तरह की असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने का फैसला किया है, उन्हें यह निर्धारित करना चाहिए कि उन्हें निरंतर देखभाल और उपचार की आवश्यकता होगी। महत्वपूर्ण प्रणालियों और अंगों, प्लास्टिक सर्जरी, संक्रमण और सूजन की रोकथाम के कार्य को सही करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप और दवा चिकित्सा का प्रदर्शन किया जा सकता है।
पटाऊ सिंड्रोम - निदान
पटाऊ सिंड्रोम के निदान बच्चों के लिए, ज्यादातर मामलों में जीवन प्रत्याशा एक वर्ष से अधिक नहीं है। अक्सर ऐसे बच्चों को जन्म के पहले सप्ताह या महीनों में मृत्यु के लिए बर्बाद कर दिया जाता है। 15% से कम बच्चे पांच वर्ष की उम्र में रहते हैं, और विकसित देशों में स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली के उच्च स्तर के साथ, लगभग 2% रोगी दस साल तक जीवित रहते हैं। इस मामले में, यहां तक कि उन रोगियों जिनके पास बड़े पैमाने पर अंग क्षति नहीं है, वे स्वयं को अनुकूलित करने और स्वयं की देखभाल करने में सक्षम नहीं हैं।