इलाज के लिए सबसे मुश्किल आनुवंशिक बीमारियां जीन उत्परिवर्तन से जुड़ी हैं। इस तरह के रोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल है, जिसमें काफी व्यापक प्रसार और पुरानी आजीवन पाठ्यक्रम है। इस बीमारी के कई बुनियादी रूप हैं, इन्हें क्षेत्र के अनुसार और आंतरिक अंगों की हार की सीमा के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?
वर्णित बीमारी सीएफटीआर जीन का उत्परिवर्तन है जो लवण के अवशोषण के लिए ज़िम्मेदार है। इसके रोगजनक परिवर्तनों के कारण, स्राव गुप्त हो जाता है, जिसे शरीर में विभिन्न ग्रंथियों द्वारा उत्पादित किया जाता है। कोशिकाओं में नमक के अत्यधिक सेवन के साथ-साथ पानी की कमी के कारण, श्लेष्म का विसर्जन मुश्किल होता है और यह नलिकाओं में घूमता है, उन्हें छेड़छाड़ करता है। इस तरह के "यातायात जाम" साइट पर थोड़ी देर के बाद गठित होते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के 3 मुख्य प्रकार हैं:
- bronchopulmonary;
- जठरांत्र;
- मिश्रित।
ऐसे अन्य क्षेत्र हैं जो रोग को प्रभावित करते हैं, उदाहरण के लिए, लैक्टियल और पैनक्रियास, परानाल साइनस का सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। उन्हें शायद ही कभी निदान किया जाता है, लेकिन आनुवंशिक रोगविज्ञान के उपरोक्त रूपों से कम खतरनाक नहीं होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण घाव के क्षेत्र और बीमारी के रूप में, साथ ही इसकी तीव्रता की डिग्री पर निर्भर करते हैं।
फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस निम्नानुसार प्रकट होते हैं:
- एक दर्दनाक खांसी के लगातार हमले;
- शुक्राणु को अलग करने में कठिनाई;
- सांस की तकलीफ;
- प्रगतिशील ब्रोंकाइटिस;
- लंबे समय तक निमोनिया;
- एम्फिसीमा का विकास
सिस्टिक फाइब्रोसिस की आंतों की उपस्थिति निम्न लक्षणों के साथ है:
- बढ़ी हुई गासिंग;
- लगातार मल;
- सूजन ;
- आंतों के क्षेत्र में तीव्र दर्द को तोड़ना;
- अल्सरेटिव प्रक्रियाओं का विकास।
अक्सर, इस प्रकार के सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, यकृत प्रभावित होता है। यह आंतों में पित्त के अवशोषण और विसर्जन के उल्लंघन के कारण है, जिसके परिणामस्वरूप यह नलिकाओं में उत्तेजित होता है, उत्तेजित करता है
सिस्टिक फाइब्रोसिस का सबसे गंभीर रूप मिश्रित है। यह ब्रोंकोप्लोमोनरी और पाचन तंत्र के संकेतों को एक साथ जोड़ता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार
वर्णित बीमारी से हमेशा छुटकारा पाना असंभव है, हालांकि, सही लक्षण चिकित्सा के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हुआ है।
डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाओं के अलावा, रोगी को सही ढंग से पोषण व्यवस्थित करना चाहिए, नियमित रूप से विशेष शारीरिक अभ्यास, श्वसन जिमनास्टिक प्रदर्शन करना चाहिए।