मनुष्यों में भ्रूण कार्योटाइप अपने गुणसूत्र सेट के संकेतों का संयोजन है। एक मानव गुणसूत्र 46 है, उनमें से 22 ऑटोमोम और सेक्स गुणसूत्रों की एक जोड़ी हैं। मानव कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, इसकी कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, उन्हें रंगों के साथ धुंधला कर दिया जाता है, माइक्रोस्कोपी द्वारा गुणसूत्रों का चित्रण और परीक्षण किया जाता है। उसी समय, गुणसूत्रों की संख्या, उनके आकार और आकारिकीय विशेषताओं का अध्ययन किया जाता है। गुणसूत्रों (विशेष रूप से यौन गुणसूत्र), या किसी अन्य इंट्राक्रोमोसोमल और इंटरक्रोमोसोमल पुनर्गठन द्वारा किए गए परिवर्तन में परिवर्तन से कई गुणसूत्र रोगों का निदान किया जा सकता है।
गर्भ के कैरियोटाइपिंग कैसे करते हैं?
क्रोमोसोमल बीमारियों के निदान के लिए भ्रूण की प्रसवपूर्व कार्योटाइप आवश्यक है। इसके लिए, भ्रूण कोशिकाओं की आवश्यकता होती है: कोरियन विली या अम्नीओटिक तरल पदार्थ।
भ्रूण कार्योटाइप की एक पूर्ण या आंशिक परीक्षा की जा सकती है। पूर्ण शोध में, भ्रूण के गुणसूत्रों का पूरा सेट विश्लेषण किया जाता है, लेकिन अध्ययन का समय काफी लंबा है - 14 दिन। और 7 दिनों के लिए आंशिक अध्ययन के साथ, केवल उन गुणसूत्रों, जिनमें समस्याएं आनुवांशिक रोग ( डाउन सिंड्रोम , पटाऊ या एडवर्ड्स) इंगित करती हैं। आमतौर पर यह क्रोमोसोम और सेक्स गुणसूत्रों के 21, 13, 18 जोड़े होते हैं।
सेक्स गुणसूत्रों का अध्ययन
कई माता-पिता जन्म से पहले बच्चे के लिंग को जानना चाहते हैं, और अल्ट्रासाउंड हमेशा इस भरोसेमंद नहीं दिखाता है, लेकिन कार्योटाइप लिंग को बहुत सटीक रूप से निर्धारित करता है। लेकिन सेक्स गुणसूत्रों के अध्ययन के साथ karyotyping इस के लिए बिल्कुल नहीं किया जाता है। सामान्य भ्रूण कैरोटीड 46 एक्सएक्स एक लड़की का एक कार्योटाइप है, लेकिन यदि एक्स गुणसूत्र दो से अधिक है (अक्सर 3 ट्राइसोमी एक्स होता है, या 3 से अधिक पोलिओमी एक्स है), तो यह मानसिक मंदता, मनोविज्ञान का जोखिम है। लेकिन मोनोसोमी एक्स (एक एक्स-क्रोमोसोम) शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का एक कार्योटाइप है।
46 एक्सवाई का सामान्य भ्रूण कार्योटाइप एक लड़के का एक कार्योटाइप है। लेकिन XXU (पुरुषों में एक्स गुणसूत्रों की polysomy) के एक karyotype के साथ एक बच्चा Klinefelter सिंड्रोम के साथ पैदा होगा, और वाई गुणसूत्र पर polysomy के साथ एक लड़का उच्च वृद्धि, कुछ मानसिक मंदता और आक्रामकता में वृद्धि होगी।
भ्रूण karyotyping के लिए संकेत
प्रसवपूर्व karyotyping के लिए संकेत हैं:
- 35 वर्ष से अधिक उम्र के माता-पिता की उम्र, उनके रक्त संबंध;
- इस परिवार में पहले से ही विकृतियों वाले बच्चे हैं या असंगत भ्रूण विकास संबंधी विसंगतियों की पहचान के कारण विकृतियों, सहज गर्भपात, गर्भावस्था में बाधा वाले बच्चों की जमे हुए गर्भावस्थाएं थीं;
- हानिकारक काम करने की स्थितियों और माता-पिता के जीवन, बुरी आदतों (नशे की लत या शराब);
- गर्भावस्था के पहले तिमाही में वायरल रोग;
- गर्भावस्था के 1 और 2 तिमाही में अल्ट्रासाउंड जांच के साथ जन्मजात बीमारियों के संदेह।