गौचर की बीमारी एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, जो विशिष्ट वसा जमाओं के विशिष्ट अंगों (मुख्य रूप से यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा में) में जमा होती है। 1882 में फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर ने पहली बार इस बीमारी की पहचान और वर्णन किया था। उन्होंने मरीजों में बढ़ी हुई स्पलीन के साथ विशिष्ट कोशिकाओं को पाया, जिसमें चाकू वाले संचित संचित होते हैं। इसके बाद, इस तरह के कोशिकाओं को गौचर कोशिकाएं, और क्रमशः, गौचर रोग कहा जाता है।
लेसोसोमल भंडारण रोग
लेसोसोमल रोग (लिपिड्स के संचय की बीमारियां) कुछ पदार्थों के इंट्रासेल्यूलर क्लेवाज के व्यवधान से जुड़े कई वंशानुगत बीमारियों के लिए एक आम नाम है। कुछ एंजाइमों के दोष और कमी के कारण, कुछ प्रकार के लिपिड (उदाहरण के लिए, ग्लाइकोजन, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन) विभाजित नहीं होते हैं और शरीर से निकलते नहीं हैं, लेकिन कोशिकाओं में जमा होते हैं।
लेसोसोमल रोग बहुत दुर्लभ हैं। तो, सबसे आम बात - गौचर रोग, 1: 40000 की औसत आवृत्ति के साथ होता है। आवृत्ति औसतन दी जाती है क्योंकि यह रोग ऑटोसॉमल रीसेसिव प्रकार के मामले में वंशानुगत है और कुछ बंद जातीय समूहों में यह 30 गुना अधिक हो सकता है।
गौचर रोग का वर्गीकरण
यह बीमारी बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक दोष के कारण होती है, जो एक एंजाइम है जो कुछ वसा (ग्लूकोसेब्रोसाइड) के क्लेवाज को उत्तेजित करता है। इस बीमारी वाले लोगों में, आवश्यक एंजाइम पर्याप्त नहीं है, क्योंकि वसा विभाजित नहीं होते हैं, लेकिन कोशिकाओं में जमा होते हैं।
गौचर रोग के तीन प्रकार हैं:
- पहला प्रकार सबसे हल्का और अक्सर होने वाला फॉर्म। प्लीहा में दर्द रहित वृद्धि, यकृत में एक छोटी वृद्धि से विशेषता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं है।
- दूसरा प्रकार तीव्र न्यूरोनल क्षति के साथ शायद ही कभी होने वाला फॉर्म। यह आमतौर पर प्रारंभिक बचपन में प्रकट होता है और अक्सर मृत्यु की ओर जाता है।
- तीसरा प्रकार किशोर subacute रूप। आम तौर पर 2 से 4 साल की उम्र में निदान किया जाता है। हेमेटोपोएटिक सिस्टम (अस्थि मज्जा) और तंत्रिका तंत्र के धीरे-धीरे असमान घाव के घाव होते हैं।
गौचर रोग के लक्षण
जब बीमारी, गौचर कोशिकाएं धीरे-धीरे अंगों में जमा होती हैं। सबसे पहले प्लीहा में एक विषम वृद्धि होती है, फिर जिगर, हड्डियों में दर्द होता है। समय के साथ, एनीमिया , थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का विकास, सहज रक्तस्राव संभव है। 2 और 3 प्रकार की बीमारी पर, मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र पूरी तरह से प्रभावित होते हैं। प्रकार 3 पर, तंत्रिका तंत्र को नुकसान के सबसे विशेष लक्षणों में से एक आंखों की गतिविधियों का उल्लंघन है।
गौचर रोग का निदान
ग्लूकोसेब्रोसिसडेस जीन के आणविक विश्लेषण द्वारा गौचर रोग का निदान किया जा सकता है। हालांकि, यह विधि बेहद जटिल और महंगी है, इसलिए दुर्लभ मामलों में इसका उपयोग किया जाता है, जब रोग का निदान मुश्किल होता है। अक्सर, निदान तब किया जाता है जब एक बायोप्सी के दौरान अस्थि मज्जा पंचर या विस्तारित स्पलीन में गौचर कोशिकाओं का पता लगाया जाता है। अस्थि मज्जा क्षति से जुड़े विशिष्ट विकारों की पहचान करने के लिए हड्डियों की रेडियोग्राफी का भी उपयोग किया जा सकता है।
गौचर रोग का उपचार
आज तक, बीमारी के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका - इमिग्लुसेरस के साथ प्रतिस्थापन थेरेपी की विधि, एक दवा जो शरीर में लापता एंजाइम को प्रतिस्थापित करती है। यह अंग क्षति के प्रभाव को कम करने या बेअसर करने में मदद करता है, सामान्य चयापचय को बहाल करता है। दवाओं को रोकना
अस्थि मज्जा या स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण उच्च मृत्यु दर के साथ एक काफी कट्टरपंथी थेरेपी को संदर्भित करता है और यदि किसी अन्य उपचार विधियां अप्रभावी हैं तो केवल अंतिम अवसर के रूप में उपयोग की जाती है।