इस लेख में, हम ट्राइसोमी 18 के बारे में बात करेंगे, जिसे एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है।
गुणसूत्र 18 पर trisomy का पता लगाने के लिए कैसे?
जीन स्तर पर बच्चे के विकास में ऐसे विचलन का पता लगाने के लिए, जैसे ट्राइसोमी 18, केवल 12-13 और 16-18 सप्ताह में स्क्रीनिंग करके किया जा सकता है (मान लीजिए कि तिथि 1 सप्ताह में स्थानांतरित हो जाती है)। इसमें जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल है।
मुक्त हार्मोन बी-एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) के सामान्य मूल्य से कम विचलन के लिए बच्चे में ट्राइसोमी 18 वाले बच्चे का जोखिम निर्धारित होता है। प्रत्येक सप्ताह के लिए, सूचक अलग है। इसलिए, सबसे सच्चा उत्तर पाने के लिए, आपको अपनी गर्भावस्था की अवधि जानने की जरूरत है। आप निम्न मानकों पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं:
परीक्षण के कुछ दिनों बाद, आपको एक परिणाम मिलेगा जहां यह संकेत दिया जाएगा, भ्रूण में ट्राइसोमी 18 और कुछ अन्य असामान्यताओं की आपकी संभावना क्या है। वे कम, सामान्य या ऊंचा हो सकते हैं। लेकिन यह एक निश्चित निदान नहीं है, क्योंकि सांख्यिकीय संभाव्यता सूचकांक प्राप्त किए गए हैं।
बढ़ते जोखिम पर, आपको एक आनुवंशिकीविद से परामर्श लेना चाहिए जो यह निर्धारित करने के लिए अधिक संपूर्ण शोध निर्धारित करेगा कि गुणसूत्रों के सेट में विचलन नहीं हैं या नहीं।
ट्राइसोमी के लक्षण 18
इस तथ्य के कारण कि स्क्रीनिंग शुल्क आधारित है और अक्सर एक गलत परिणाम देता है, सभी गर्भवती महिलाएं ऐसा नहीं करती हैं। फिर किसी बच्चे में एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति कुछ बाहरी संकेतों द्वारा निर्धारित की जा सकती है:
- गर्भावस्था की बढ़ी हुई अवधि (42 सप्ताह), जिसके दौरान कम भ्रूण गतिविधि और पॉलीहाइड्रामोनियो का निदान किया गया था।
- जन्म के समय, बच्चे के शरीर का वजन (2-2.5 किग्रा) होता है, एक अनोखा सिर आकार (डॉलिचोसेफलिक), एक अनियमित चेहरा संरचना (कम माथे, संकीर्ण आंखों के सॉकेट और छोटे मुंह), और झुका हुआ मुट्ठी और उतार चढ़ाव उंगलियां।
- अंगों और आंतरिक अंगों (विशेष रूप से दिल) के विसंगतियों की विकृतियां मनाई जाती हैं।
- चूंकि ट्राइसोमी 18 वाले बच्चों में गंभीर शारीरिक विकास असामान्यताएं हैं, इसलिए वे केवल थोड़े समय के लिए रहते हैं (10 वर्षों के बाद उनमें से केवल 10% ही रहते हैं)।