टर्नर सिंड्रोम या टर्नर-शेरेशेव्स्की सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो एक्स गुणसूत्रों की विसंगति का परिणाम है और केवल महिलाओं में होती है। शेरशेव्स्की के अनुसार इस रोगविज्ञान के लक्षणों के त्रिभुज में यौन शिशुत्व, गर्दन पर पेटीगोइड त्वचा गुना और कोहनी जोड़ों की विकृति शामिल है। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाएं आमतौर पर स्टंटिंग और बांझपन का अनुभव करती हैं ।
शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - कारण
एक नियम के रूप में, एक व्यक्ति के वाई-गुणसूत्र सेट में गुणसूत्रों के 46 (23 जोड़े) होते हैं। इनमें से एक जोड़ी में यौन गुणसूत्र (महिलाओं में एक्सएक्स या पुरुषों में एक्सवाई) होते हैं। टर्नर सिंड्रोम के मामले में, एक्स-क्रोमोसोम जोड़े में से एक पूरी तरह से या क्षतिग्रस्त है। आनुवांशिक विसंगति का कारण वास्तव में क्या है जिसके कारण टर्नर सिंड्रोम बिल्कुल स्थापित नहीं होता है, क्योंकि यह बीमारी भ्रूण गठन के चरण में प्रकट होती है, यह वंशानुगत नहीं है।
सिंड्रोम की उपस्थिति को कोरियोोटाइप के विश्लेषण द्वारा पुष्टि की जाती है, अर्थात गुणसूत्रों के अनुवांशिक सेट की परिभाषा। निम्नलिखित गुणसूत्र असामान्यताओं को देखा जा सकता है:
- टर्नर सिंड्रोम के लिए शास्त्रीय कार्योटाइप 45 एक्स है, यानी, एक एक्स गुणसूत्र की पूरी अनुपस्थिति है। यह कार्योटाइप 50% से अधिक रोगियों में मनाया जाता है, और 80% मामलों में कोई पैतृक एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।
- मोज़ेक - यानी मोज़ेक प्रकार में एक या अधिक गुणसूत्रों के क्षेत्रों को नुकसान पहुंचाता है।
- एक्स गुणसूत्रों में से एक का संरचनात्मक पुनर्गठन: कणिका एक्स गुणसूत्र, लघु या लंबी बांह के गुणसूत्र का नुकसान।
सिंड्रोम Shereshevsky- टर्नर - लक्षण
अक्सर शारीरिक विकास में देरी जन्म के समय भी ध्यान देने योग्य होती है - यह अपेक्षाकृत छोटी ऊंचाई और बच्चे का वजन है, कोहनी जोड़ों (वे अवतल अंदरूनी), पैरों और हथेलियों की सूजन, और गर्दन पर पेटीगोइड त्वचा की उपस्थिति को विकृत करना भी संभव है।
यदि टर्नर के सिंड्रोम का जन्म जन्म के तुरंत बाद नहीं किया गया था, तो बाद में यह निम्नलिखित विशेषताओं के रूप में प्रकट होता है:
- विकास मंदता, आमतौर पर विकास दर तीन साल बाद तेजी से गिर जाती है;
- कम पतला चिन;
- छोटी चौड़ी गर्दन, अक्सर चमड़े के गुना के साथ;
- occipital क्षेत्र में बाल विकास की एक कम लाइन;
- व्यापक रूप से दूरी के साथ व्यापक छाती, कभी-कभी विकृत निप्पल;
- अर्क के प्रकोप और असामान्य आकार, लगातार कान रोग;
- युवावस्था में देरी;
- किशोरावस्था में अविकसित स्तन (लगभग 13 साल);
- मासिक धर्म चक्र की अनुपस्थिति।
टर्नर सिंड्रोम के साथ लगभग 9 0% लड़कियां गर्भाशय होती हैं और अंडाशय अविकसित होते हैं, और वे समय पर इलाज और हार्मोनल थेरेपी के साथ बांझ जाते हैं जो शारीरिक विकास में देरी को खत्म करने में मदद करता है।
बौद्धिक विकास में देरी आमतौर पर नहीं देखी जाती है, हालांकि ध्यान घाटे का विकार संभव है और दुर्लभ मामलों में, सटीक विज्ञान को महारत हासिल करने से जुड़ी कुछ समस्याएं ध्यान देने की आवश्यकता होती हैं।
सिंड्रोम Shereshevsky- टर्नर - उपचार
टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति में उपचार का मुख्य लक्ष्य लड़की की सामान्य वृद्धि और यौन परिपक्वता सुनिश्चित करना है। इससे पहले रोग का पता चला है और उपचार शुरू हो गया है, रोगी के सामान्य विकास के लिए और अधिक संभावनाएं हैं।
इसके लिए, पहले, हार्मोन थेरेपी का उपयोग किया जाता है, और युवावस्था अवधि के साथ, मादा हार्मोन, एस्ट्रोजन, इसमें जोड़ा जाता है।
युवावस्था को प्राप्त करने के बाद, संयुक्त हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा या एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टिन थेरेपी का प्रदर्शन किया जाता है।
इस तथ्य के बावजूद कि थेरेपी के दौरान रोगी सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं और सामान्य यौन जीवन जी सकते हैं, वे अधिकतर फलहीन होते हैं। जटिल चिकित्सा के उपयोग के साथ बच्चे को जन्म देने की क्षमता केवल टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं में से 10% और मोज़ेक प्रकार में एक कार्योटाइप के साथ उपलब्ध है।